象山90后妈妈割肝救子，3000多网友为其送去爱心！

象山“90后”妈妈马瑛瑛，原本是一个普通家庭，有着一个十分可爱的孩子。可就在孩子两岁的时候，被确诊了“高氨血症”。对于患有这种病的人，任何蛋白质类的食物都是毒药，甚至连母乳都不能吃。而根治儿子疾病的唯一办法就是肝移植，为了挽救才27个月的儿子，马瑛瑛毅然做出了割肝救子的决定。

（新闻及图片摘自：北青网）

母爱的力量永远都是那么伟大，在任何一个母亲的眼中，孩子永远都是她的全世界。不论发生了什么事情，母亲永远都会保护孩子。 而在这个感人的事情中，我们也看到了一个少见的疾病——“高氨血症”。这是一个什么样的疾病呢？

“高氨血症”的诊断

“高氨血症”一般是通过血氨检查发现出来的，而症状中的患儿一般是因为突发呼吸困难、昏迷而送去医院发现的。临床上发现小孩血氨升高至234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)时，即可怀疑为“高氨血症”，而血氨的正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。再做氨基酸定量分析和酶活性测定、蛋白负荷试验，可确诊该病。

“高氨血症”的治疗

1.应尽快从体内排出血氨，同时给予足够的热量及必需氨基酸以减少体内蛋白质得分解。

2.静脉输入足量的液体及电解质，为补充热量可加入葡萄糖及胰岛素，静脉输入脂肪每天1g/kg。

3.静脉输入苯甲酸钠和苯乙酸钠。由于肾脏对氨的清除能力低下，因此有必要使氨形成一种易于被肾脏清除的化合物，苯甲酸钠能与内源性的甘氨酸结合形成马尿酸，后者的肾脏清出率甚高，苯乙酸钠与谷氨酸结合形成苯乙酸谷氨酸而易与从尿中排出。急救时可用苯甲酸钠及苯乙酸钠各250mg/kg加入10%葡萄糖，液体量按20ml/kg，于2小时内静脉输入，以后每日给苯甲酸钠和苯乙酸钠各250~500mg/kg静脉输入。

4.盐酸精氨酸 除因精氨酸酶缺陷所致的高氨血症外，其余的病例均可采用精氨酸治疗。精氨酸既可促进氨的排出，同时有补充体内必须的氨基酸。对新生儿首次发生的高氨血症而病因未明时，在急救时可给予精氨酸。对于继发于有机酸血症的高氨血症，精氨酸无治疗作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同时应用可取的最佳的疗效，在首次用药后应持续静点直至急性危重症好转。血液透析或腹膜透析 在上诉方法治疗数小时时血氨水平无明显下降，应采用血液透析或腹膜透析疗法。腹膜透析数小时后血氨水平可明显下降，大多数经48小时透析血氨水平可恢复正常。

5.新霉素及乳果糖 为了减少肠道细菌产氨，应尽早鼻饲或灌肠给予新霉素或乳果糖，患儿经急救措施神经危重症状得以缓解，但可能还需数日神志才能完全恢复清醒。

6.饮食治疗 患者应限制蛋白质的摄入，每天供给蛋白质1~2g/kg。

7.补充肉碱 在以上治疗中应补充肉碱，因苯甲酸和苯乙酸都可引起体内肉碱缺乏。8.此外该类患儿惊厥不能应用丙戊酸，因此药可诱发高氨血症。

“高氨血症”的预防

该类疾病属于遗传性疾病，出生的时候就有，但是我们可以通过孕检查出该病，通过终止妊娠来避免家庭痛苦。1.杂合子检出：可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。2.产前诊断：羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC（鸟氨酸转氨甲酰酶）缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。

如果不幸患有“高氨血症”，那么一定要寻求医生的治疗，在医生的帮助下进行长时间系统治疗。目前还可以进行肝脏移植手术等来治疗该疾病。